甲基丙二酸尿
jiǎ jī bǐng èr suān niào
ㄐㄧㄚˇ ㄐㄧ ㄅㄧㄥˇ ㄦˋ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠˋ
📖 词语释义
- 拼音字母jia ji bing er suan niao
- 首字母jjbesn
- 注音符号ㄐㄧㄚ ㄐㄧ ㄅㄧㄥ ㄦ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠ
- 更新2026-07-14 00:23:29
更多解释
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。