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特发性心肌病主要是指遗传性因素导致的心肌疾病，也包括遗传性因素和非遗传性因素共同导致的混合性心肌病。患者常表现为心悸、气短、呼吸困难、水肿，严重者可出现晕厥或心源性猝死。治疗可选择药物治疗、消融治疗、器械治疗和外科手术治疗等。预后与相关基因、心功能及心律失常等的严重程度、治疗等因素有关。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，特发性心肌病被收录其中。