枫糖尿症
fēng táng niào zhèng
ㄈㄥ ㄊㄤˊ ㄋㄧㄠˋ ㄓㄥˋ
📖 词语释义
- 拼音字母feng tang niao zheng
- 首字母ftnz
- 注音符号ㄈㄥ ㄊㄤ ㄋㄧㄠ ㄓㄥ
- 更新2026-07-12 17:35:45
更多解释
枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，枫糖尿症被收录其中。