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苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。 苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一。正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若该酶无活性，则苯丙氨酸堆积在血中，并主要经尿以原型排出；部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出。